نام های دیگر در خواست
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MITF, POT1, PTEN, RB1, TP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
ملانوم بدخیم که به عنوان ملانوم بدخیم پوستی نیز شناخته می شود، ناشی از رشد جدید و غیرطبیعی ملانوسیت ها است که اغلب در پوست رخ می دهد، اما می تواند در چشم ها، گوش ها و دستگاه گوارش نیز رخ دهد. ژن‌های آزمایش‌شده در این پانل با ملانوم بدخیم پوستی مرتبط هستند. 50 درصد از موارد ملانوم خانوادگی دارای واریانت های بیماری زایی در CDKN2A هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
