توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
بیماری منکه اختلالی است که سطح مس را در بدن دستخوش تغییر کرده و منجر به کاهش مس بدن می‌شود. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده و از این رو در مردان شایعتر است. اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.بیماری منکه در اثر جهش در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این جهش که باعث نقص در ساخت آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز می شود که انتقال مس را در سراسر بدن دچار اختلال می کند.این بیماری با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
