نام های دیگر در خواست
ABCD4, CD320, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, PRDX1, TCN2, THAP11, ZNF143
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کوبالامین (Cbl یا ویتامین B12) یک کوفاکتور مهم در متابولیسم هموسیستئین و در کاتابولیسم اسیدهای آمینه شاخه دار و اسیدهای چرب با زنجیره فرد است. Cbl برای تولید دو کوفاکتور حیاتی ضروری است: آدنوزیل کوبالامین (AdoCbl) و برای متیونین سنتاز برای تبدیل هموسیستئین به متیونین مورد نیاز است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
