توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کوبالامین (Cbl یا ویتامین B12) یک کوفاکتور مهم در متابولیسم هموسیستئین و در کاتابولیسم اسیدهای آمینه شاخه دار و اسیدهای چرب با زنجیره فرد است. یک سری از خطاهای ذاتی ارثی متابولیسم کوبالامین شناسایی شده است که cblA از طریق cblG تعیین شده است. در کمبود CblF، کوبالامین در لیزوزوم ها تجمع می یابد و نمی توان از آن برای سنتز کوفاکتورهای آدنوزیل کوبالامین (AdoCbl) و متیل کوبالامین (MeCbl) استفاده کرد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
