نام های دیگر در خواست
ACAD9, FOXRED1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, POLG
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کمپلکس میتوکندری با کمبود اولیه اولین و بزرگترین کمپلکس فسفوریلاسیون اکسیداتیو مشخص می شود. کمبود اولیه CI میتوکندری تقریباً یک سوم تمام اختلالات فسفوریلاسیون اکسیداتیو را تشکیل می دهد و شایع ترین بیماری میتوکندریایی است که در دوران کودکی گزارش شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
