توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کمپلکس میتوکندری ایزوله II کمبود یکی از پنج مجتمع فسفوریلاسیون اکسیداتیو زنجیره تنفسی میتوکندری، با طیف متنوعی از بیماری‌های بالینی است. در همه بیماران، فعالیت آنزیمی CII میتوکندری (که به آن سوکسینات دهیدروژناز نیز گفته می شود) در بیوپسی عضلانی و فیبروبلاست های کشت شده به شدت کاهش مییابد. سندرم لی، کاردیومیوپاتی ایزوله و لوکوآنسفالوپاتی نوزادی فنوتیپ‌های زودرس هستند که معمولاً با کمبود CII میتوکندری ایزوله همراه هستند. این بیماری معمولا در دوران نوزتدی یا کودکی رخ میدهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
