نام های دیگر در خواست
BCS1L, CYC1, LYRM7, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کمپلکس میتوکندری III با کمبود سومین کمپلکس فسفوریلاسیون اکسیداتیو مشخص می شود که به آن سیتوکروم bc1 نیز می گویند. مشابه سایر اختلالات OXPHOS، اسیدوز لاکتیک عود کننده یک ویژگی شایع در بیماران مبتلا به کمبود CIII است، به ویژه در هنگام عفونت.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
