نام های دیگر در خواست
COA3, COA5, COA6, COA8, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, FASTKD2, LRPPRC, PET100, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کمپلکس میتوکندریایی IV با کمبود چهارمین کمپلکس اکسیداتیو فسفوریلاسیون (OXPHOS) زنجیره تنفسی میتوکندری مشخص می‌شود. بیماران ممکن است هتروژنی قابل توجهی را در ویژگی های بالینی نشان دهند که می تواند شامل انسفالوپاتی، کاردیومیوپاتی هیپرتروپیک، هیپوتونی، صرع، میکروسفالی، دیستونی، تاخیر یا اختلال روانی حرکتی، نیستاگموس، نارسایی تنفسی، آتاکسی، ضعف عضلانی، و سندروم شبیه LEIGH باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
