نام های دیگر در خواست
ATP5F1A, ATP5F1E, ATPAF2, TMEM70
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود کمپلکس V میتوکندری نادرترین اختلال کمپلکس اکسیداتیو فسفوریلاسیون (OXPHOS) در نظر گرفته می شود که تقریباً یک درصد از کل بیماری OXPHOS را تشکیل می دهد. بیماران فنوتیپ بیوشیمیایی مشابهی با کاهش قابل توجهی در فعالیت کمپلکس V میتوکندری، آدنوزین تری فسفات میتوکندری (ATP) سنتاز دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
