توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات متابولیسم انرژی میتوکندری یا اختلالات فسفوریلاسیون اکسیداتیو (OXPHOS) با کاهش فعالیت یک یا چند مجتمع آنزیمی زنجیره تنفسی میتوکندری مشخص می شود. اختلالات میتوکندریایی از نظر بالینی هتروژن هستند و فنوتیپ‌هایی که از نظر شدت و پیشرفت متفاوت هستن
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
