توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود پروتئین سه عملکردی میتوکندری (MTP) یک اختلال نادر از اکسیداسیون اسیدهای چرب با زنجیره بلند است. کمبود MTP را می توان به دو فنوتیپ بیوشیمیایی طبقه بندی کرد: کمبود عمومی (کامل) MTP که منجر به کاهش فعالیت هر سه آنزیم کمپلکس MTP می شود و کمبود 3-هیدروکسی سیال CoA دهیدروژناز (LCHAD) با زنجیره بلند جدا شده.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
