نام های دیگر در خواست
CANT1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, DDR2, MATN3, SLC26A2, UFSP2 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسپلازی چندگانه اپی فیزیال (MED) یک کندرودیسپلازی هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب یا مغلوب است. MED غالب ADMED در اوایل دوران کودکی رخ می دهد و معمولاً شامل درد در لگن و/یا زانو بعد از ورزش می شود. برخی از بیماران ممکن است راه رفتنبا دست و پا زدن داشته باشند. قد بزرگسالان می تواند در محدوده پایین تر از نرمال یا به طور خفیف کوتاه شود. اندام ها در مقایسه با تنه نسبتا کوتاه هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
مولکولی
