توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک و مطالعه حذف یا ورود نواحی ژنی
اهمیت بالینی
میوتونی مادرزادی به دو شکل وجود دارد: بیماری بکر شایع ترین شکل بیماری با توارث اتوزوم مغلوب بیماری است. علائم از سن دو تا دوازده سالگی شروع می شود. بکر باعث ضعف عضلانی ، به ویژه در بازوها و دست ها می شود. بیماری تامسن با توارث اتوزوم غالب که علائم اغلب در چند ماه اول پس از تولد شروع می شوند و شایع ترین قسمت های درگیر عضلات ساق ، دست و پلک است. بیش از ۸۰ جهش در ژن CLCN1 مرتبط با این اختلالات مادرزادی شناسایی شده است. جهش های ژن CLCN1 منجر به کاهش فعالیت کانال های کلریدی تحت عنوان ClC-1، کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می شود که زمینه ساز سفتی و سایر مشکلات عضلانی در افراد مبتلا به میوتونی مادرزادی می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
