توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک و مطالعه حذف یا ورود نواحی ژنی
اهمیت بالینی
دیستروفی میوتونی جزئی از یک گروه از اختلالات ارثی به نام دیستروفی های عضلانی است. دو تیپ اصلی MD وجود دارد: تیپ یک و تیپ دو. تیپ های متفاوت، در اثر جهش در ژن های متفاوتی ایجاد می شوند. دیستروفی میوتونی تیپ دو در اثر افزایش تکرارهای CCTG در داخل اینترون 1 ژن CNBP با نام دیگر ZNF9 ایجاد می شوند. ژن جهش یافته، نسخه طویل شده ای از mRNA را ایجاد می کند که باعث تشکیل توده هایی داخل سلول می شود. این توده ها در تولید بسیاری از پروتئین ها اختلال ایجاد می کنند و مانع از فعالیت و عملکرد طبیعی سلول های ماهیچه ای و سایر سلول ها و در نتیجه منجر به ایجاد علائم دیستروفی میوتونی می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
