توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم کشکک ناخن ؛ یک اختلال پلیوتروپیک است که ناخن ها، سیستم اسکلتی، کلیه ها و چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی های بالینی شامل ناخن های دیسپلاستیک، نبود یا هیپوپلاستیک کشکک، دیسپلازی آرنج، شاخ های ایلیاک، نفروپاتی و گلوکوم است. علائم عصبی و وازوموتور نیز در طیف فنوتیپی NPS قرار دارند. اختلال شنوایی حسی عصبی نیز با NPS مرتبط است (بونگرز و همکاران، 2005). طیف بالینی NPS گسترده است و تنوع فنوتیپی قابل توجهی می تواند حتی در یک خانواده رخ دهد. NPS را می توان در بدو تولد تشخیص داد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
