توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
میوپاتی نمالین نوعی اختلال عصبی-عضلانی است که با بسیاری از علائم مانند ضعف عضلانی ، اختلال عملکرد بلع و اختلال در توانایی گفتار همراه است و در ۶ تیپ مختلف طبقه بندی می شود. علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است اما بطور کلی خردسالان و نوزادان فاقد حرکت هستند و غذا خوردن و تنفس آنها دشوار است. میوپاتی نمالین در اثر جهش ژن های مختلفی ایجاد می شود اما تقریبا ۵۰ درصد بیماران دچار نقص در ژن NEB و حدود ۱۵ الی ۲۵ درصد این بیماری ناشی از جهش های ژن ACTA1 می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
