نام های دیگر در خواست
ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نفرونوفتیزیس (NPH) شایع ترین علت ژنتیکی نارسایی پیشرونده کلیه در کودکان و بزرگسالان جوان است. NPH با پرادراری، تاخیر رشد و بدتر شدن پیشرونده عملکرد کلیه با اندازه طبیعی یا کمی کاهش یافته کلیه شناخته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
