توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
نوروبلاستوما شایع ترین نوع سرطان دوران کودکی است که قبل از 1 سالگی رخ می دهد و 10 تا 15 درصد از مرگ و میرهای ناشی از سرطان در کودکان را تشکیل می دهد. تقریباً 90 درصد نوروبلاستومها در سن 5 سالگی تشخیص داده می شوند، در حالی که 30 درصد در سال اول زندگی با میانگین سنی تشخیص 22 ماهگی یافت می شوند. در مجموع، واریانت های بیماری‌زای ALK وPHOX2B ، 90 درصد از نوروبلاستوم ارثی را تشکیل می‌دهند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
