نام های دیگر در خواست
AP4M1, ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, NALCN, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تخریب عصبی با تجمع آهن مغز (NBIA) یک اختلال عصبی ژنتیکی هتروژن است که با دیستونی پیشرونده و دیس آرتری، پارکینسونیسم و اسپاسم شناخته می شود. آتروفی بینایی یا دژنراسیون شبکیه از علائم شایع هستند. ناهنجاری های عصبی روانی در برخی از انواع زیرشاخه این بیماری رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
