توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نوروفیبروماتوز نوع 1 با نوروفیبروم‌های پوستی، و کک و مک نواحی زیر بغل و اینگوینال مشخص می‌شود. این ویژگی ها معمولا در دوران بلوغ آشکار می شوند. ویژگی های اضافی عبارتند از نوروفیبروم های پلکسی شکل، گلیوم های سیستم عصبی مرکزی، از جمله گلیوم بینایی، ماکروسفالی، اسکولیوز، آرتروز کاذب، رشد بیش از حد و مشکلات یادگیری. تنوع بالینی گسترده ای بین افراد در سن شروع، بار تومور و پیشرفت بیماری وجود دارد. ویژگی های NS شامل ناهنجاری های صورت مانند هایپرتلوریسم، گوش های پایین، قد کوتاه، نقص مادرزادی قلب، تنگی اولیه دریچه ریوی، گردن تار و ناهنجاری های قفسه سینه است. در بیماران NFNS، ویژگی های مشترک برای هر دو NF1 و NS شامل ماکروسفالی، اسکولیوز، عقب ماندگی ذهنی یا مشکلات یادگیری است. نوروفیبروماتوز نخاعی با نوروفیبروم های متعدد دو طرفه ستون فقرات و سایر تومورهای سیستم عصبی مرکزی، با تعداد کمی یا بدون ویژگی های بالینی دیگر NF1 مشخص می شود. علائم معمولاً در بزرگسالی شروع می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
