توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی ارثی است که دو نوع از آن وجود دارد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است نوروفیبروماتوز تیپ I که شایعتر است و بر اثر جهش در ژن NF1 بوجود می آید. این ژن کد کننده پروتئینی به نام نوروفیبرومین است که مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras می‌باشد. بیش از ۱۰۰۰ جهش در ژن NF1 شناخته شده است که باعث تولید یک نسخه ی کوتاه از پروتئین شده،بنابراین این محصول پروتئینی غیرطبیعی غیر فعال سازی Ras را تسریع می کند و موجب تحریک رشد سلول و ایجاد تومور می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
