توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی همراه است. شایع ترین تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2 ، شوانومای وستیبولار یا نورومای اکوستیک نامیده می شوند. جهش در ژن NF2 باعث ایجاد نوروفیبروماتوز نوع 2 می شود. ژن NF2 مسئول ساختن پروتئینی به نام مرلین (شوانومین) می باشد. این پروتئین در سیستم عصبی به ویژه در سلولهای شوآن تولید می شود. مرلین به عنوان سرکوبگر تومور عمل می کند بنابراین جهش در ژن NF2 منجر به تولید نسخه غیر عملکردی پروتئین مرلین می شود که قادر به تنظیم رشد و تقسیم سلول ها نیست .
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
مولکولی
