نام های دیگر در خواست
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
لیپوفوسینوزهای سرویید عصبی (NCLs) اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی عصبی تخریب کننده ارثی هستند که در اثر تجمع مواد اتوفلورسنت در انواع مختلف سلول، عمدتاً سلول های قشر مخ، قشر مخچه و شبکیه ایجاد می شوند. ویژگی های مشخصه در شروع عبارتند از بدتر شدن بینایی و عملکردهای روانی حرکتی، تشنج و تغییرات رفتاری. پیشرفت ویژگی های بالینی در نهایت منجر به ناتوانی کامل، نابینایی و مرگ زودرس می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
