توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری مادرزادی قلب (CHDs) طیف وسیعی از شرایط سندرمی و غیر سندرمی را در بر می گیرد که دارای ناهنجاری های ساختاری قلب است که در طول رشد ایجاد می شود. CHD غیرسندرمیک یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی است و در 1 تا 3 درصد از متولدین رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
