نام های دیگر در خواست
AP3D1, DCT, GPR143, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آلبینیسم چشمی (OCA) یک اختلال ارثی است که در اثر کمبود سنتز ملانین ایجاد می‌شود که منجر به هیپوپیگمانتاسیون پوست، چشم و مو در بدو تولد می‌شود. اگر این فنوتیپ عمدتاً به چشم و سیستم بینایی محدود شود، به آن آلبینیسم چشمی (OA) گفته می شود. کاهش یا عدم وجود کامل رنگدانه ملانین در چشم در حال رشد منجر به هیپوپلازی فووئال و مسیریابی نادرست اعصاب بینایی در افراد مبتلا می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
