توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
دیستروفی ماهیچه‌ای اکولوفارنژیال (OPMD) باعث ضعف در ماهیچه‌های صورت، گردن و شانه می‌شود. جهش های ژن PABPN1 موجب این بیماری می شوند. این ژن در سراسر بدن بیان شده و نقش مهمی در پردازش mRNA برای ساخت پروتئین های مختلف دارد. بیماران مبتلا معمولا دچار افتادگی پلک‌ها و تغییر صدا هستند و در بلع غذا بینایی و راه رفتن مشکل دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
