نام های دیگر در خواست
ACO2, AUH, CISD2, MFN2, MTPAP, MTRFR, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, POLG, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتروفی بینایی (OA) شایع ترین نوروپاتی بینایی ارثی علاوه بر نوروپاتی ارثی بینایی لبر (LHON) است. هر دو دارای یک نشانه پاتولوژیک مشترک هستند. OA از نظر بالینی با کاهش دو طرفه در حدت بینایی مشخص می شود که از اوایل کودکی به بعد به طور موذیانه پیشرفت می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
