توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدوری های آلی (OAs) یک گروه ناهمگن از اختلالات هستند که از نظر بیوشیمیایی با تجمع اسیدهای آلی غیرآمینه در ادرار و خون مشخص می شوند. استئوآرتریت در نتیجه نقص در آنزیم یا پروتئین انتقالی ایجاد می‌شود که معمولاً در یکی از مسیرهای متابولیک مورد نیاز برای کاتابولیسم اسیدهای آمینه، کربوهیدرات‌ها یا لیپیدها نقش دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
70روز کاری
