توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص چرخه اوره با هیپرآمونمی، انسفالوپاتی و آلکالوز تنفسی شناخته می شود. علائم بالینی هیپرآمونمی ناشی از کمبود OTC می تواند در دوره نوزادی در بیماران با کمبود قابل توجه آنزیم یا در بزرگسالی در افراد با کمبود نسبی آنزیم ظاهر میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
