توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص چرخه اوره با هیپرآمونمی، انسفالوپاتی و آلکالوز تنفسی مشخص می شود. پنج اختلال بالینی مربوط به آنزیم‌های چرخه اوره معیوب توصیف شده است: کمبود اورنیتین ترانس کاربامولاز ، کمبود کربامویل فسفات سنتتاز I، کمبود آرژنینوسوکسینات سنتتاز و کمبود آرژیناز. اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC) در کبد برای تولید سیترولین از اورنیتین و کاربامویل فسفات عمل می کند، بنابراین آمونیاک آزاد را بازیافت می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
