نام های دیگر در خواست
ABCC9, AKT1, AKT2, AKT3, ANKH, ASPA, ASXL2, BRSK2, BRWD3, CCND2, CCNK, CDKN1C, CHD3, CHD8, CUL4B, D2HGDH, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, DVL1, EED, EZH2, FBN1, FGFR3, FIBP, FOXP1, GATAD2B, GCDH, GFAP, GLI3, GPC3, GPC4, GPSM2, H1-4, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, KCNH1, KIF7, KMT2E, KPTN, KRAS, LBR, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIX, NPR2, NRAS, NSD1, ODC1, OFD1, PDGFRB, PHF21A, PHF6, PIAS4, PIGM, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, SOS1, SOST, STRADA, SUZ12, SZT2, TBC1D7, TGFB3, TMEM94, TRIO, TRIP12, UPF3B, WNT5A, ZBTB20
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم‌های رشد بیش از حد و ماکروسفالی گروه هتروژنی از اختلالات رشدی را تشکیل می‌دهند که رشد ببش از حد یک ویژگی بالینی غالب در این سندروم است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
