توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری صغحه استخوان PDB، دومین اختلال متابولیک استخوان شایع است که 2% از جمعیت بالای 40 سال را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال با نواحی کانونی افزایش و بهم ریختگی استخوان مشخص می شود که منجر به درد استخوان، تغییر شکل، شکستگی پاتولوژیک، عوارض عصبی و افزایش خطر استئوسارکوم می شود. PDB می تواند هم ارثی و هم پراکنده باشد، که شکل ارثی حدود یک سوم بیماران مبتلا به PDB را تشکیل می دهد. شکل خانوادگی PDB به صورت اتوزومال غالب با نفوذ 80% به ارث می رسد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
