توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کاردیومیوپاتی ها اختلالات میوکارد هستند که با تغییرات ساختاری و عملکردی مختلف قلب ظاهر می شوند. میزان بیان کاردیومیوپاتی بسیار متغیر است و بیماران ممکن است علائمی مانند تنگی نفس، خستگی، سرگیجه، لرزیدن ، تورم در مچ پاها و غیره را نشان دهند. ناهمگنی بالینی ممکن است تا حدی به ناهمگنی ژنتیکی اختلالات کاردیومیوپاتی نسبت داده شود. سهم عوامل ژنتیکی بر اساس انواع زیر گروه های اختلال و سن شروع متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
