توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
بیماری پارکینسون یک بیماری پیشرونده عصبی است که هماهنگی حرکات را تحت تاثیر قرار می دهد. چهار نشانه شایع بیماری شامل ارتعاش دست و پا در حالت استراحت، آرام شدن حرکت ( Bradykinesia) سختی حرکت و خشک شدن دست و پا یا بدن و عدم تعادل بدن (تعادل ضعیف) می باشد. تاکنون بیش از ۲۰۰ جهش در ژن PARK2 مرتبط با این بیماری شناخته شده است، این جهش ها معمولا مربوط به نوع پارکینسون نوجوانی می باشد که الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
