نام های دیگر در خواست
ALK, ANKRD26, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DDX41, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ETV6, EXT1, EXT2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KIF1B, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RB1, REST, RET, RUNX1, SAMD9L, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WT1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سرطان های ارثی در کودکان تقریباً در 8 تا 10 درصد از سرطان های تشخیص داده شده مشاهده شده است. این آزمایش ژن های دخیل در سندرم های سرطانی توپر و هماتولوژیک ارثی را تجزیه و تحلیل می کند.سرطان های اطفال در این پانل عبارتند از: لوسمی حاد میلوئید، کولورکتال، غدد درون ریز، مدولوبلاستوما، مننژیوم، نورولوژیک، کارسینوم سلول بازال نووید، استئوسارکوم، پاراگانگلیوما و فئوکروموسیتوم، پولیپوز، کلیوی، رتینوبلاستوما، رابدومیوسارکوم جنینی و تومورهای ویلمز.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
