نام های دیگر در خواست
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, CAT, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات پراکسیزومی از نظر ژنتیکی بیماری‌های متابولیک هتروژن هستند و به اختلالات بیوژنز پراکسیزومی و نقص‌های تک پروتئینی پراکسیزومی تقسیم می‌شوند. ویژگی های بالینی و یافته های بیوشیمیایی با چندین مسیر آنزیمی غیر طبیعی در پراکسی زوم ها همراه است. PBD ها شامل اختلالات بیوژنز پراکسی زوم، طیف سندرم زلوگر (PBD-ZSS) و اختلالات مرتبط با PEX7 (ریزوملیک کندرودیسپلازی پوکتاتا نوع 1 و بیماری رفسوم بزرگسالان) است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
