توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نقصی در تبدیل آنزیمی فنیل آلانین به تیروزین است. اگر با رژیم غذایی اصلاح نشود، کمبود PAH منجر به کاهش تحمل غذایی فنیل آلانین و افزایش سطح فنیل آلانین خون می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
