توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کلیه پلی کیستیک بیماری ژنتیکی است که با آسیب رسانی به کلیه و کاهش عملکرد آن می‌تواند به بیماری حاد کلیه تبدیل شود. بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک الگوی توارث اتوزومی غالب دارند. افراد مبتلا به این بیماری با یک کپی جهش یافته از ژن PKD1 یا PKD2 متولد می شوند. محصولات پروتئینی ژن های PKD ، پلی سیستین ها هستند، که مجموعه کانال یونی کلسیم را تشکیل می دهند و وظیفه ی چرخه سلولی و عملکرد سیلیوم اولیه کلیه را تنظیم می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
