توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
استئودیسپلازی لیپوممبران پلی کیستیک همراه با لکوآنسفالوپاتی اسکلروزان (PLOSL)، که به عنوان بیماری ناسو-هاکولا نیز شناخته می شود، یک بیماری تخریب کننده عصبی پیشرونده است که با کیست های متعدد استخوانی و زوال عقل اولیه لوب فرونتال شناخته می شود. درد در دست و پا و به دنبال آن شکستگی های مکرر مچ دست و مچ پا معمولاً اولین علائم هستند. علائم لوب فرونتال دیرتر ظاهر می شود و شامل تغییرات رفتاری، از دست دادن حافظه، سرخوشی، رفتار اجتماعی نامناسب، عدم مهار و از دست دادن روانی کلامی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
