نام های دیگر در خواست
ALG8, DNAJB11, GANAB, LRP5, PKD1, PKD2, PRKCSH, SEC63
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری کبد پلی کیستیک ایزوله (PCLD) یکی از سه موجودیت بالینی بیماری کبد پلی کیستیک است، مجموعه ای از اختلالات که با ایجاد کیست های متعدد کبدی در بزرگسالی به دلیل ناهنجاری صفحه مجرای جنینی درخت صفراوی داخل کبدی مشخص می شود. یک کبد پلی کیستیک را می توان در کمپلکس های فون ماینبورگ (VMC که میکروهامارتوما نیز نامیده می شود) یافت که با ضایعات کیستیک ندولار کوچک و غیر ارثی مشخص می شود. و بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) با کیست های کبدی همزمان در بیش از 80 درصد موارد به عنوان شایع ترین تظاهرات خارج کلیوی است.تظاهر بیماری کبد پلی کیستیک ایزوله (PCLD) در غیاب کلیه پلی کیستیک به کبد محدود می شود. در مقابل، ADPKD یک اختلال چند سیستمیک با کلیه های پلی کیستیک به عنوان ویژگی اصلی است.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
