توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پلی داکتیلی مادرزادی (همچنین به عنوان هایپرداکتیلی یا هگزاداکتیلی شناخته می شود) به عنوان انگشتان دست یا پاهای اضافی تعریف می شود. این یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی اندام با شیوع تخمینی 1.6-10.7/1000 یا 0.3-3.6/1000 (یک در 700-1000 تولد زنده) است. این عمدتاً یک نقص در کنترل عدد رقمی در سطوح سلولی و رشدی است. ممکن است به صورت ایزوله (غیر سندرمی) یا به عنوان بخشی از بسیاری از شرایط سندرمی ظاهر شود. پلی داکتیلی را می توان به دو دسته پیش محوری (رادیال)، پلی داکتیلی مرکزی (اکسیال) و پس محوری (اولنار) تقسیم کرد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
