نام های دیگر در خواست
AMPD2, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپوپلازی های پونتوکسربلار (PCH) گروهی از اختلالات عصبی هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی هستند که با رشد غیر طبیعی پونز، مخچه و قشر مخ، میکروسفالی پیشرونده، تأخیر رشد روانی حرکتی، و مشکلات بلع شناخته میشود. تابحال چندین زیرگروه بر اساس تظاهرات بالینی، پیشرفت و نقایص پاتولوژیک و مولکولی توصیف شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
