نام های دیگر در خواست
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پورفیری ها گروهی از اختلالات متابولیک هستند که در اثر اختلال در مسیر بیوسنتز هم ایجاد می شوند. دو شکل مختلف پورفیری وجود دارد: حاد/عصبی- احشایی و مزمن/پوستی. شروع علائم معمولاً در اواخر کودکی تا بزرگسالی رخ می دهد. پورفیری های حاد شامل پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیری رنگارنگ (VP)، پروفیری ALA دهیدراتاز (ADP) و کوپروپورفیری ارثی (HCP) می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
