نام های دیگر در خواست
ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CIT, KNL1, MCPH1, STIL, WDR62
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
میکروسفالی اولیه اتوزومال مغلوب (MCPH) یک اختلال عصبی رشدی است که از هیپوپلازی قشر مغز ناشی می شود. ویژگی بالینی مهم آن انحراف سر (محیط سر) کمتر از استاندارد میانگین جمعیت برای سن و جنسیت است. به طور معمول، میکروسفالی در تمام طول زندگی بیمار ادامه دارد. ویژگی های بیشتر آن اغلب شامل پیشانی شیب دار، درجات مختلف ناتوانی های شناختی، تشنج، کم شنوایی مادرزادی و کوتاهی قد است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
