نام های دیگر در خواست
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, TJP2 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کلستاز داخل کبدی خانوادگی پیشرونده (PFIC) به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. نقص در چهار ژن کد کننده پروتئین های مرتبط با سیستم انتقال سلولی کبدی باعث ایجاد PFIC می شود: ATP8B1، ABCB11، ABCB4 و .TJP2.زردی و خارش از ویژگی‌های اصلی کلستاز هستند که می‌توانند به‌عنوان ویژگی‌های بارز در کلستاز پیشرونده داخل کبدی خانوادگی (PFIC) یا به‌عنوان ویژگی‌های دیگر اختلالات ارثی مانند سندرم آلاژیل ظاهر شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
