نام های دیگر در خواست
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, TJP2
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
زردی و خارش از ویژگی‌های اصلی کلستاز هستند که می‌توانند به‌عنوان ویژگی‌های بارز در کلستاز پیشرونده داخل کبدی خانوادگی (PFIC) یا به‌عنوان ویژگی‌های دیگر اختلالات ارثی مانند سندرم آلاژیل ظاهر شوند.PFIC گروهی از اختلالات کبدی اتوزومال مغلوب به دلیل نقص در ترشح صفرا است و با کلستاز داخل کبدی با شروع بیماری معمولاً در دوران نوزادی و کودکی مشخص می شود.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
