نام های دیگر در خواست
NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سودوهیپوآلدوسترونیسم نوع I (PHAI) گروهی از اختلالات است که با مقاومت مینرالوکورتیکوئیدی در کلیه ها و/یا سایر بافت های هدف مینرالوکورتیکوئید مشخص می شود. بیماران دارای سطوح بالایی از آلدوسترون و رنین پلاسما هستند، اما همچنین دچار هدر رفتن نمک بیش از حد می شوند. PHAI به سه شکل طبقه بندی می شود. شکل سیستمیک منجر به هدر رفتن شدید نمک در اندام‌های مختلف از جمله غدد عرق، غدد بزاقی، اپیتلیوم کولون و ریه‌ها می‌شود. شکل کلیوی با مقاومت آلدوسترون مشخص می شود که به کلیه ها محدود می شود. شکل سوم نوعی PHA1 ثانویه با مکانیسم ناشناخته است که با عفونت های دستگاه ادراری ویا ناهنجاری های دستگاه ادراری مرتبط است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
