نام های دیگر در خواست
AP5Z1, ATL1, ATL3, ATP2B4, BICD2, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, ERLIN1, FARS2, HSPD1, ITPR1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, MFN2, NIPA1, NT5C2, PLP1, POLR3A, REEP1, REEP2, RTN2, SETX, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG7, SPTAN1, UBAP1, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) گروهی از بیماری های بالینی و ژنتیکی متنوع است که با اسپاستیسیتی دو طرفه اندام تحتانی (عضلات سفت) و ضعف شناخته می شود. علائم بیماری ممکن است در هر سنی شروع شود، با شروع زودرس HSP در اوایل کودکی و اغلب شبیه فلج مغزی دیپلژیک اسپاستیک و شروع دیررس HSP در اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
