توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود پیرووات کربوکسیلاز (PC) یک خطای ذاتی متابولیسم گلوکز است. سه دسته مختلف از کمبود PC شرح داده شده است، و آنها را با ویژگی های بالینی و بیوشیمیایی متمایز می کنند
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
