نام های دیگر در خواست
BAP1, CDC73, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
کارسینوم سلول کلیه شایع ترین نوع سرطان کلیه است و شامل بسیاری از زیرگروه ها مانند سلول شفاف، پاپیلاری، کروموفوب و انکوسیتوما می باشد. این موارد به ترتیب حدود 75%، 12%، 5% و 4% موارد را تشکیل می دهند. اگرچه بیشتر این تومورهای کلیوی به صورت پراکنده رخ می دهند، حدود 3 درصد از سرطان سلول های کلیوی (RCC) خانوادگی در نظر گرفته می شوند.این پانل ژن هایی را ارزیابی می کند که نشان داده شده است در اختلالاتی که سرطان کلیه را به عنوان یک ویژگی بالینی دارند، دخیل هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
